In un laboratorio dell’Hospital for Sick Children di Toronto gli scienziati si sono lanciati in una caccia al DNA di circa 10.000 famiglie, molte delle quali hanno bambini con autismo. Attraverso questa ricerca hanno identificato qualcosa che chiamano “rughe genetiche” nel DNA stesso: una svolta che credono possa spiegare perché alcuni individui si trovino nello spettro autistico.
La speranza è che questo potrebbe essere un nuovo indizio importante nelle ricerche sull’autismo. Potrebbe permettere di diagnosticare precocemente il disturbo dello spettro autistico o addirittura trattarlo. Il dott. Stephen Scherer, coautore dello studio e direttore del Center for Applied Genomics presso SickKids, ha dichiarato a CTV News che la nuova scoperta è “davvero esaltante”. “La ricerca sulle ripetizioni in tandem, queste particolari rughe nel DNA, svela un’intera nuova classe di geni che prima non sapevamo fossero coinvolti nell’autismo”, ha detto.
Sappiamo che sono coinvolti nella funzione cerebrale ma non sappiamo come si adattano al puzzle
Stephen Scherer
Nuova sfida, nuovo traguardo
La ricerca attuale stima che i fattori genetici dovrebbero essere trovati in una percentuale dal 50 al 90% delle persone con disturbi dello spettro autistico. Gli scienziati conoscono già circa 100 geni che svolgono un ruolo nello sviluppo dell’autismo, ma questi geni spiegano solo meno del 20% dei casi.
Per approfondire ulteriormente questi componenti genetici, i ricercatori hanno dovuto “sviluppare nuove metodologie”, ha affermato Scherer. Ryan Yuen, il caposquadra di questo nuovo studio, ha raccolto la sfida. Nove anni fa, ha sviluppato un “nuovo approccio computazionale”, che gli ha permesso di cercare caratteristiche specifiche all’interno del DNA stesso e di confrontare i modelli trovati negli individui con autismo con i loro genitori o “altri controlli nella popolazione”.
Ora hanno scoperto che delle sezioni di DNA dei genitori a volte vengono raddoppiate – o, in alcuni casi, triplicate – nei loro figli. Un fenomeno chiamato “ripetizione in tandem” (ecco cos’è). “Le ripetizioni in tandem sono nucleotidi, i mattoni del DNA, ripetuti accanto due o più volte”. “Sono come rughe del DNA.”
Quando questi filamenti “rugosi” di DNA vengono replicati, la ripetizione può allungarsi, motivo per cui una ripetizione in tandem presente nel DNA di un genitore potrebbe espandersi da genitore a figlio. Più grandi sono queste rughe, più è probabile che possano interferire con la funzione genica, contribuendo anche al disturbo dello spettro autistico.
Disturbo dello spettro autistico, oggi è meno complicato cercarne le cause
Le ripetizioni in tandem erano state già studiate individualmente, ma era difficile, poiché andavano ricercate un gene alla volta. Dal momento che possono esserci un milione di ripetizioni in tandem nel genoma, individuare le ripetizioni in tandem che effettivamente contribuiscono all’autismo sarebbe stato come cercare un ago in un pagliaio.
“In questo studio abbiamo aperto la strada a un metodo in grado di cercare e analizzare efficacemente terabyte di dati di sequenziamento dell’intero genoma per trovare ripetizioni in tandem”, ha detto Yuen. “Molti dei geni collegati a queste ripetizioni non erano mai stati considerati tra quelli coinvolti nell’autismo”.
Alcuni dei nuovi geni identificati includono quelli coinvolti nel sistema nervoso. E la posizione della ripetizione in tandem all’interno del DNA stesso è associata a “determinate caratteristiche e comportamenti come il QI e le abilità di vita”, recita il comunicato stampa. “Questo è davvero un punto di svolta per l’autismo e la ricerca genomica”, ha detto Yuen. “Apre nuove opportunità nella diagnostica e nella medicina di precisione”.
Le anomalie nel DNA come la musica
Una delle scoperte davvero interessanti fatte in questo studio è l’identificazione di circa un milione di punti diversi nel genoma umano capaci di espandersi e contrarsi. “È un po ‘come una fisarmonica. Se si estendono in una certa misura, la musica che viene suonata dal DNA o dallo strumento ha un tono diverso.”
Scherer, che studia da quasi due decenni i disturbi dello spettro autistico, è entusiasta delle scoperte.
Questo è il progresso più emozionante che abbiamo avuto in 15 anni.
Stephen Scherer
Le implicazioni di questa scoperta sull’autismo
La scoperta può portare a miglioramenti dei test genetici, un vantaggio per le famiglie e gli individui con disturbo dello spettro autistico che desiderano rispondere a una domanda chiave: Perché? Yuen ritiene che questa ricerca “avrà un impatto su migliaia di famiglie” e consentirà agli scienziati di fornire a innumerevoli individui autistici una chiara spiegazione del loro autismo osservando i loro geni. “Le persone con autismo possono anche avere gravi condizioni mediche”, ha aggiunto. “Quindi identificare queste ripetizioni in tandem può fornire informazioni cruciali per le famiglie e gli operatori sanitari.”
Anche Kristen Ellison, che vive a Cobourg, in Ontario, è entusiasta dello studio. Suo figlio, Carter, ha nove anni ed è autistico. L’autismo gli è stato diagnosticato quando aveva solo due anni. “Siamo all’inizio di questa ricerca e non so se avrà un impatto immediato”, dice. “Ma spero che un giorno migliori la qualità della vita delle persone con autismo”.
Più tipi di autismo
Un altro corollario alla scoperta è che aggiunge in realtà almeno 15 nuove tipologie di autismo. “A seconda del tipo di autismo che si ha,” dice Scherer, si può pensare di attivare una tipologia di approccio o di cura. I ricercatori sospettano che queste rughe genetiche possano svolgere un ruolo anche in altre condizioni complesse legate al cervello come l’epilessia e la schizofrenia.
Ora che gli scienziati hanno gli strumenti per identificare queste “rughe” nel DNA, possono provare a trovare un modo per risolverle. “Questo è un grande progresso scientifico nella comprensione dell’autismo e cambierà la vita”, ha detto Scherer.
