Per due decenni il genoma di riferimento umano è stato la nostra bibbia nella ricerca su biologia, malattie ed evoluzione. Oggi c’è finalmente la prospettiva di qualcosa di meglio: il primo embrione di un pangenoma umano. Una “collezione” di ben 47 genomi di diverse origini ancestrali, che sostituirà il vecchio modello basato su un numero limitato di genomi, e peomette di rivoluzionare la genetica.
Pangenoma: cosa e come
Il futuro, nuovo punto di riferimento della genetica è frutto della collaborazione tra 14 istituzioni riunite in un consorzio chiamato Human Pangenome Reference Consortium. Questo lavoro migliorerà notevolmente i tentativi di individuare le variazioni del DNA responsabili di molte condizioni di salute, agevolando così la ricerca di trattamenti.
Il pangenoma si basa sui dati del 1,000 Genomes Project catalog, organizzati grazie a tecniche computazionali avanzate. Come spiega Benedict Paten, ingegnere biomolecolare dell’Università della California, Santa Cruz, il pangenoma sarà “inclusivo e rappresentativo” di tutti gli esseri umani.
L’importanza della diversità genetica
Nonostante i nostri genomi siano identici per oltre il 99%, quell’1% di differenza gioca un ruolo fondamentale nel rendere, di fatto, ogni individuo unico. Il vecchio genoma di riferimento non riusciva a coprire tutte queste variazioni: il nuovo pangenoma potrà farlo, fornendo diversi punti di riferimento contemporaneamente.
Avremo, in sintesi, una risorsa più completa per ricercatori e medici: una risorsa che ci aiuterà ad eliminare il cosiddetto “bias di riferimento”, ovvero un’analisi influenzata dai dati su cui si basa.
Prestazioni migliorate e nuove opportunità per la genetica
Il nuovo modello è risultato essere il 34% più preciso nel trovare piccole varianti e addirittura il 104% più accurato nel trovare varianti strutturali più grandi, quelle più difficili da individuare.
Grazie alla maggiore quantità e diversità di dati, il pangenoma permetterà anche di distinguere meglio tra i cromosomi ereditati dai genitori, fondamentale per lo studio dell’ereditarietà delle malattie.
Ognuno ha un genoma unico. Per questo, nella ricerca genetica l’uso di un’unica sequenza di riferimento per ogni persona può portare a iniquità nelle analisi.
Adam Phillippy, genetista e informatico al National Human Genome Research Institute nel Maryland, USA
I prossimi passi
Questo nuovo pangenoma richiederà nuovi metodi di analisi e accesso, e il team che lo ha creato si impegna a renderlo il più accessibile possibile.
Ricordiamo che si tratta solo di una prima bozza: i ricercatori sperano di includere 350 genomi nel pangenoma entro la metà del 2024.
Entro due anni si aprirà un periodo entusiasmante per genetisti, biologi evoluzionisti, ricercatori medici e scienziati desiderosi di aumentare la nostra comprensione del corpo umano.
La ricerca è stata pubblicata su Nature qui , qui e qui , e su Nature Biotechnology .
Buon lavoro!
