In una stanza illuminata dalla luce di Miami, un ragazzo di 14 anni osserva il mondo con occhi nuovi. Fino a poco tempo fa viveva in un mondo offuscato, dove ogni contorno è sfumato e ogni colore è sbiadito. Oggi, grazie a una brillante intuizione e alla determinazione di un medico, il suo mondo è diventato finalmente luminoso e colorato. Questa non è solo la storia (vera) di Antonio e di una terapia genica in gocce, ma può essere l’inizio di una rivoluzione nella cura delle malattie oculari.
La magia in una goccia
Quando pensiamo alla medicina avanzata, immaginiamo spesso macchinari complessi o procedure chirurgiche innovative. Ma a volte, la soluzione più rivoluzionaria può essere semplice come una goccia. Questo è esattamente ciò che è successo ad Antonio Vento Carvajal, un ragazzo che ha trascorso gran parte della sua vita in una sorta di “nebbia visiva”.
Nato con una rara condizione genetica chiamata epidermolisi bollosa distrofica, Antonio aveva vesciche su tutto il corpo, compresi gli occhi. Questa malattia non solo gli ha causato dolore fisico, ma ha anche offuscato la sua visione, rendendolo legalmente cieco. Ma come spesso accade nelle migliori storie, quando tutto sembra perduto, arriva una svolta.
L’idea geniale di un medico
Osservando le foto degli occhi di Antonio, il dottor Alfonso Sabater ha immaginato di applicarvi la stessa terapia genica che stava adoperando per la pelle del ragazzo, con buoni risultati. Una scelta che ha reso necessario l’adattamento del rimedio, inizialmente in forma di gel: ricavandone solo la parte acquosa, e testando la soluzione, pian piano i risultati sono arrivati. Dopo mesi di terapia genica somministrata attraverso gocce oculari, le cicatrici opache che coprivano entrambi gli occhi di Antonio sono scomparse. Questa fortunata intuizione non solo ha cambiato la vita di Antonio, ma ha aperto la porta a terapie simili che potrebbero aiutare milioni di persone.
La famiglia di Antonio è arrivata negli Stati Uniti da Cuba nel 2012, cercando una cura per la sua condizione. Nonostante le numerose operazioni per rimuovere il tessuto cicatriziale dai suoi occhi, la vista di Antonio continuava a peggiorare. Ma Sabater non si è arreso. Ha promesso ad Antonio di trovare una soluzione, e ha mantenuto quella promessa.
La terapia genica dietro il traguardo
La condizione di Antonio è causata da mutazioni in un gene che produce una proteina chiamata collagene 7. La terapia, chiamata Vyjuvek, utilizza un virus dell’herpes simplex inattivato per fornire copie funzionanti di quel gene. E dopo anni di ricerche e test, Antonio ha iniziato a ricevere il trattamento.
Oggi, Antonio può fare cose che prima erano impensabili per lui, come giocare ai videogiochi con gli amici e camminare in sicurezza. La sua storia è un tributo al potere della determinazione e dell’innovazione, ed è anche il simbolo di come la scienza, quando usata per il bene, faccia quasi miracoli.
Ora il mondo medico guarda con interesse a questa nuova terapia genica: potrebbe essere la chiave per trattare altre malattie oculari e dare speranza a milioni di persone in tutto il mondo. Come ha detto lo stesso Sabater, “Se possiamo aiutare una persona, possiamo aiutare tutti”.
