Quando il dottor Robert Guthrie introdusse il programma di screening neonatale 60 anni fa, difficilmente avrebbe immaginato che un giorno avremmo potuto sequenziare il genoma dei neonati per rilevare centinaia di malattie. Oggi, questa prospettiva sta diventando realtà.
Segnate questa cosa sull’agenda del prossimo futuro: medicina predittiva e personalizzata. Di cosa si tratta?
Nuova Era nella salute neonatale
Il concetto di medicina predittiva e personalizzata sta per fare un salto qualitativo con l’introduzione dello screening genomico neonatale. Questa evoluzione porta in primo piano l’idea di un cambiamento radicale nei protocolli di salute neonatale.
La medicina predittiva e personalizzata è un approccio innovativo alla cura della salute che si basa sull’analisi genetica e biologica del singolo individuo. Questo permette di prevedere la suscettibilità a determinate malattie e di personalizzare i trattamenti per essere più efficaci. In sostanza, anziché applicare un approccio “taglia unica” per tutti, la medicina predittiva e personalizzata adatta le terapie e le misure preventive alle caratteristiche uniche di ciascun paziente, migliorando l’efficacia delle cure e riducendo i rischi di effetti collaterali.
Lo stato attuale dello screening neonatale
In molti paesi del mondo lo screening neonatale si è sempre concentrato su malattie specifiche, identificate tramite un semplice prelievo di sangue (generalmente dal tallone del neonato). Nel programma nazionale francese di screening neonatale, tra i più avanzati al mondo, si è arrivati a riconoscere 13 malattie rare. Questo è solo un inizio rispetto alle potenzialità del sequenziamento genomico.
Il prossimo futuro
La visione futuristica proposta proprio alla sanità francese (e illustrata di recente dal dottor David Geneviève nell’ultima conferenza della Società Francese di Medicina Predittiva e Personalizzata) implica l’utilizzo del sequenziamento del genoma completo. Uno screening neonatale che non serve solo per identificare le malattie già conosciute, ma per “scansionare” ed eventualmente prevenire centinaia di altre condizioni rare.
Potrebbe essere un passo in avanti gigantesco nella capacità di intercettare precocemente patologie complesse, permettendo (per gradi, a partire dal 2025) interventi terapeutici mirati fin dai primi giorni di vita.
Questa prospettiva, ovviamente, non è limitata alla Francia. Studi come il BabySeq Project negli USA e il programma di Genomics England nel Regno Unito stanno esplorando l’efficacia e le implicazioni di questa tecnologia. Altri sono in corso tra Belgio e Italia. Progetti che rappresentano un chiaro segnale: il mondo sta avanzando verso un approccio più completo e dettagliato alla salute neonatale.
Il primo sequenziamento nel 2003 costò quasi 3 miliardi di dollari. Oggigiorno è possibile farlo per meno di 1.000 €.
Dilemmi etici e sociali: effetto “Gattaca”?
Queste innovazioni comportano importanti questioni etiche e sociali. Il trattamento dei dati genetici, specie quelli che potrebbero rivelare patologie in età adulta, solleva preoccupazioni significative. La gestione e la conservazione di tali informazioni, così come il loro impatto sulla privacy e sulle decisioni individuali, sono temi di grande rilevanza.
Ancora: il costo del sequenziamento del genoma è drasticamente diminuito. Il primo sequenziamento nel 2003 costò quasi 3 miliardi di dollari. Oggigiorno è possibile farlo per meno di 1.000 €. Ciò nonostante, la questione su come tale tecnologia dovrebbe essere integrata nel tessuto sociale e medico. La decisione di adottare lo screening genomico neonatale su vasta scala richiede un dibattito approfondito e decisioni consapevoli da parte della società nel suo insieme.
In definitiva, siamo di fronte a una svolta potenzialmente rivoluzionaria nella cura neonatale. La promessa di una diagnosi precoce e mirata di centinaia di malattie rare apre nuovi orizzonti nella medicina preventiva. Tuttavia, questo percorso va intrapreso con attenzione, tenendo in considerazione tutti gli aspetti etici, sociali e finanziari coinvolti.
