Le infezioni neurologiche sono tra le più difficili da diagnosticare, specialmente quando causate da patogeni rari o sconosciuti: e ogni giorno senza una diagnosi corretta può significare un peggioramento irreversibile per il paziente. Ma la scienza ha fatto un passo da gigante: un nuovo test genomico sviluppato all’Università della California, San Francisco (UCSF) è ora in grado di identificare qualsiasi tipo di patogeno analizzando il DNA presente in un singolo campione.
La tecnologia, che ha già dimostrato una buonissima accuratezza, può cambiare il modo in cui diagnostichiamo le infezioni.
Come funziona il test genomico
Il nuovo metodo si basa sul sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS), una tecnica che analizza simultaneamente tutto il materiale genetico presente in un campione. Come spiega il Dr. Charles Chiu, professore di medicina di laboratorio e malattie infettive all’UCSF:
La nostra tecnologia è davvero semplice. Sostituendo test multipli con un unico test, possiamo eliminare le lunghe congetture dalla diagnosi e dal trattamento delle infezioni.
Il test è stato inizialmente sviluppato per analizzare il liquido cerebrospinale, ottenendo risultati sorprendenti. A differenza dei metodi tradizionali, che cercano un patogeno specifico alla volta, questa tecnologia esamina simultaneamente tutto il materiale genetico presente nel campione, fornendo un quadro completo in tempi record.
Un caso di studio illuminante
Nel 2014, questa tecnologia (ancora embrionale) dimostrò il suo valore in modo drammatico. Un giovane paziente in Wisconsin si trovava in condizioni critiche in terapia intensiva, e una lunga serie di test convenzionali non era riuscita a identificare la causa della sua malattia.
Il team dell’UCSF analizzò un campione con il loro test genomico e in soli due giorni fu identificato il colpevole: leptospirosi, un’infezione curabile con la penicillina. Prima vita salvata, e non era accurato come oggi.
Risultati che parlano da soli
Tra il 2016 e il 2023, il team dell’UCSF ha analizzato quasi 5.000 campioni di liquido cerebrospinale. Il 14,4% di questi presentava un’infezione, e il test è riuscito a identificare correttamente il patogeno nell’86% dei casi. Questi numeri impressionanti hanno spinto la FDA a concedere al test la designazione di “dispositivo rivoluzionario”. La precisione e l’affidabilità dimostrate in questo ampio studio sono un significativo passo avanti nella diagnostica medica.
L’innovazione non si ferma qui. I ricercatori hanno adattato il test genomico anche per l’analisi dei fluidi respiratori, automatizzandolo per ottenere risultati più rapidi. Il processo, che prima richiedeva oltre 100 passaggi e fino a 7 giorni, ora necessita di soli 30 minuti di intervento manuale prima che robot e algoritmi possano completare l’analisi. Questa ottimizzazione è cruciale per la risposta rapida alle emergenze sanitarie.
Anticipare le minacce future
Lo studio pubblicato su Nature Communications (ve lo linko qui) ha dimostrato che il test può rilevare virus con potenziale pandemico, inclusi SARS-CoV-2, influenza A e B e RSV, in meno di 24 ore, anche con quantità minime di virus nel campione. Ma la vera svolta sta nella sua capacità di identificare nuove varianti virali prima che diventino una minaccia globale. I ricercatori hanno simulato la capacità del test di rilevare virus divergenti (ceppi di recente evoluzione) scoprendo che potrebbe teoricamente identificare qualsiasi nuova variante.
L’impatto sulla medicina moderna
Per rendere questa tecnologia più accessibile, Chiu e i suoi colleghi hanno fondato Delve Bio, che è ora il fornitore esclusivo del test mNGS per il liquido cerebrospinale sviluppato all’UCSF. Come afferma il Dr. Steve Miller, direttore medico di Delve Bio:
Il test mNGS offre lo strumento più imparziale, completo e definitivo per il rilevamento dei patogeni. Grazie alla sua capacità di diagnosticare rapidamente un’infezione, aiuta a guidare le decisioni di gestione e il trattamento dei pazienti.
Test genomico, verso un futuro più sicuro
L’impatto di questa tecnologia si estende ben oltre la diagnosi individuale. La sua capacità di identificare rapidamente nuovi patogeni potrebbe rivoluzionare la nostra risposta alle emergenze sanitarie globali.
Mi colpisce particolarmente come questo test unisca la precisione scientifica alla praticità clinica, offrendo uno strumento che non solo migliora la diagnosi delle infezioni neurologiche ma potrebbe anche prevenire future pandemie. Siamo sulla soglia di una nuova era nella medicina diagnostica.
